RESUMO DA PRIMEIRA SEMANA DO DESENVOLVIMENTO
O desenvolvimento humano tem início com a fertilização, mas uma série de eventos deve ocorrer antes que esse processo possa se iniciar .
Os ovócitos são produzidos pelo ovário (ovogênese), e são dali expelidos durante a ovulação. O ovócito é varrido para a trompa uterina, onde pode ser fertilizado.
Os espermatozóides são produzidos nos túbulos seminíferos dos testículos (espermatogênese), e armazenados no epidídimo. A ejaculação durante o ato sexual resulta no deposito de milhões de espermatozóides na vagina. Muitos atravessam útero e penetram nas trompas uterinas. Várias centenas o ovócito secundário, quando este está presente.
Quando um ovócito secundário entra em contato com um espermatozoide, ele completa a segunda divisão meiótica. Em conseqüência, são formados um óvulo maduro e um segundo corpo polar. O núcleo do óvulo maduro constitui o pronúcleo feminino.
Após a penetração do espermatozóide no citoplasma do óvulo, sua cabeça se separa da cauda, aumenta de tamanho e torna-se o pronúcleo masculino. A fertilização completa-se quando os cromossomos paternos e maternos se misturam durante a metáfase da primeira divisão mitótica do zigoto, a célula que dá origem ao ser humano.
Enquanto percorre a tuba uterina, o zigoto sofre uma clivagem (uma série de divisões mitóticas), em certo número de células pequenas chamadas blastômeros. Cerca de três dias depois da fertilização, uma esfera de 12 a 16 blastômeros, chamada mórula, penetra no útero.
Logo se forma uma cavidade na m6rula, convertendo-a em um blastocisto que consiste em (1) uma massa celular interna, ou embrioblasto, que vai originar o embrião, (2) uma cavidade blastocística e (3) uma camada externa de células, o trofoblasto, que envolve a massa celular interna e a cavidade blastocística, e forma depois a parte embrionária da placenta.
De quatro a cinco dias após a fertilização, a zona pelúcida desaparece, e o blastocisto prende-se ao epitélio endometrial. As células do sinciciotrofoblasto invadem, então, o epitélio endometrial e o seu estroma subjacente. Simultaneamente, o hipoblasto começa a formar-se na superfície profunda da massa celular interna. Ao final da primeira semana, o blastocisto está superficialmente implantado no endométrio.
Os ovócitos são produzidos pelo ovário (ovogênese), e são dali expelidos durante a ovulação. O ovócito é varrido para a trompa uterina, onde pode ser fertilizado.
Os espermatozóides são produzidos nos túbulos seminíferos dos testículos (espermatogênese), e armazenados no epidídimo. A ejaculação durante o ato sexual resulta no deposito de milhões de espermatozóides na vagina. Muitos atravessam útero e penetram nas trompas uterinas. Várias centenas o ovócito secundário, quando este está presente.
Quando um ovócito secundário entra em contato com um espermatozoide, ele completa a segunda divisão meiótica. Em conseqüência, são formados um óvulo maduro e um segundo corpo polar. O núcleo do óvulo maduro constitui o pronúcleo feminino.
Após a penetração do espermatozóide no citoplasma do óvulo, sua cabeça se separa da cauda, aumenta de tamanho e torna-se o pronúcleo masculino. A fertilização completa-se quando os cromossomos paternos e maternos se misturam durante a metáfase da primeira divisão mitótica do zigoto, a célula que dá origem ao ser humano.
Enquanto percorre a tuba uterina, o zigoto sofre uma clivagem (uma série de divisões mitóticas), em certo número de células pequenas chamadas blastômeros. Cerca de três dias depois da fertilização, uma esfera de 12 a 16 blastômeros, chamada mórula, penetra no útero.
Logo se forma uma cavidade na m6rula, convertendo-a em um blastocisto que consiste em (1) uma massa celular interna, ou embrioblasto, que vai originar o embrião, (2) uma cavidade blastocística e (3) uma camada externa de células, o trofoblasto, que envolve a massa celular interna e a cavidade blastocística, e forma depois a parte embrionária da placenta.
De quatro a cinco dias após a fertilização, a zona pelúcida desaparece, e o blastocisto prende-se ao epitélio endometrial. As células do sinciciotrofoblasto invadem, então, o epitélio endometrial e o seu estroma subjacente. Simultaneamente, o hipoblasto começa a formar-se na superfície profunda da massa celular interna. Ao final da primeira semana, o blastocisto está superficialmente implantado no endométrio.
RESUMO DA SEGUNDA SEMANA DO DESENVOLVIMENTO HUMANO
A rápida proliferação e diferenciação do trofoblasto são características importantes da segunda semana do desenvolvimento (Fig. 3.ll). Estes processos ocorrem durante a implantação do blastocisto.
As várias alterações endometriais resultantes da adaptação dos tecidos endometriais à implantação do blastocisto são conhecidas coletivamente como reação decidual.
Ao mesmo tempo, forma-se o saco vitelino primário, e o mesoderma extra-embrionário cresce a partir do citotrofoblasto. O celoma extra-embrionário se forma a partir dos espaços que se desenvolvem no mesoderma extra-embrionário. Esse celoma torna-se a cavidade coriônica. O saco vitelino primário vai diminuindo gradativaente, enquanto o saco vitelino secundário cresce.
Enquanto essas mudanças extra-embrionárias ocorrem, os seguintes desenvolvimentos são reconhecíveis: (1) aparece a cavidade amniótica como um espaço entre o citotrofoblasto e a massa celular interna; (2) a massa celular interna diferencia-se num disco embrionário bilaminar, consistindo no epiblasto, relacionado com a cavidade amniótica, e no hipoblasto, adjacente à cavidade blastocística; e (3) a placa pré-cordial desenvolve-se como um espessamento localizado do hipoblasto, indicando a futura região cranial do embrião e o futuro sítio da boca.
As várias alterações endometriais resultantes da adaptação dos tecidos endometriais à implantação do blastocisto são conhecidas coletivamente como reação decidual.
Ao mesmo tempo, forma-se o saco vitelino primário, e o mesoderma extra-embrionário cresce a partir do citotrofoblasto. O celoma extra-embrionário se forma a partir dos espaços que se desenvolvem no mesoderma extra-embrionário. Esse celoma torna-se a cavidade coriônica. O saco vitelino primário vai diminuindo gradativaente, enquanto o saco vitelino secundário cresce.
Enquanto essas mudanças extra-embrionárias ocorrem, os seguintes desenvolvimentos são reconhecíveis: (1) aparece a cavidade amniótica como um espaço entre o citotrofoblasto e a massa celular interna; (2) a massa celular interna diferencia-se num disco embrionário bilaminar, consistindo no epiblasto, relacionado com a cavidade amniótica, e no hipoblasto, adjacente à cavidade blastocística; e (3) a placa pré-cordial desenvolve-se como um espessamento localizado do hipoblasto, indicando a futura região cranial do embrião e o futuro sítio da boca.
RESUMO DA TERCEIRA SEMANA DO DESENVOLVIMENTO HUMANO
Grandes mudanças ocorrem no embrião com a sua passagem do disco embrionário bilaminar para um disco embrionário trilaminar, composto de três camadas germinativas. Este processo de formação de camadas germinativas é denominado gastrulação.
A linha primitiva
A linha primitiva aparece no início da terceira semana como um espessamento na linha média do epiblasto embrionário na extremidade caudal do disco embrionário. Ela dá origem a células mesenquimais que migram ventralmente, lateralmente e cranialmente entre o epiblasto e o hipoblasto.
Tão logo a linha primitiva começa a produzir células mesenquimais, a camada epiblástica passa a chamar-se ectoderma embrionário, e o hipoblasto, endoderma embrionário. As células mesenquimais produzidas pela linha primitiva logo se organizam numa terceira camada germinativa, o mesoderma intra-embrionário.
As células migram da linha primitiva para as bordas do disco embrionário, onde se juntam ao mesoderma extra-embrionário que recobre o âmnio e o saco vitelino. Ao final da terceira semana, existe mesoderma entre o ectoderma e o endoderma em toda a extensão, exceto na membrana orofaríngea, na linha média ocupada pela notocorda (derivada do processo notocordal) e da membrana cloacal.
Formação da notocorda
Ainda no começo da terceira semana, o nó primitivo produz células mesenquimais que formam o processo notocordal. Este se estende cefalicamente, a partir do nó- primitivo, como um bastão de células entre o ectoderma e o endoderma.
A fosseta primitiva penetra no processo notocordal para formar o canal notocordal. Quando totalmente formado, o processo notocordal vai do nó primitivo à placa procordal. Surgem aberturas no soalho do canal notocordal que logo coalescem, deixando uma placa notocordal. A placa notocordal dobra-se para formar a notocorda. A notocorda forma o eixo primitivo do embrião em torno do qual se constituirá o esqueleto axial.
Formação do tubo neural
A placa neural aparece como um espessamento na linha média do ectoderma embrionário, em posição cefálica ao nó primitivo. A placa neural é induzida a formar-se pelo desenvolvimento da notocorda e do mesênquima que lhe é adjacente. Um sulco neural, longitudinal forma-se na placa neural; o sulco neural é flanqueado pelas pregas neurais, que se juntam e se fundem para originarem o tubo neural. O desenvolvimento da placa neural e o seu dobramento para formar o tubo neural é chamado neurulação.
Formação da crista neural
Com a fusão das pregas neurais para formar o tubo neural, células neuroectodérrricas migram ventrolateralmente para constituírem a crista neural, entre o ectoderma superficial e o tubo neural. A crista neural logo se divide em duas massas que dão origem aos gânglios sensitivos dos nervos cranianos e espinhais. As células da crista neural dão origem a várias outras estruturas.
Formação dos somitos
O mesoderma de cada lado da notocorda se espessa para formar as colunas longitudinais do mesoderma paraxial. A divisão dessas colunas mesodérrricas paraxiais em pares de somitos começa cefalicamente, no final da terceira semana. Os somitos são agregados compactos de células mesenquimais, de onde migram células que darão origem às vértebras, costelas e musculatura axial.
Formação do celoma
O celoma intra-embrionário surge como espaços isolados no mesoderma lateral e no mesoderma cardiogénico. Estes espaços celômicos coalescem em seguida para formarem uma cavidade única em forma de ferradura, que, no final, dará origem às cavidades corporais (e.g.,a cavidade peritoneal).
Formação do sangue e vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos aparecem primeiro no saco vitelino em torno da alantóide e no cório. Desenvolvem-se no embrião pouco depois. Aparecem espaços no interior de agregados do mesênquima (ilhotas sanguíneas), que logo ficam forradas por endotélio derivado das células mesenquimais. Estes vasos primitivos unem-se a outros para constituírem um sistema cardiovascular primitivo.
Ao final da terceira semana, o coração está representado por um par de tubos endocárdicos ligados aos vasos sanguíneos do embrião e das membranas extra-embrionárias (saco vitelino, cordão umbilical e saco coriônico).
As células do sangue primitivas derivam sobretudo das células endoteliais dos vasos sanguíneos das paredes do saco vitelino e da alantóide.
Formação das vilosidades coriônicas As vilosidades coriônicas primárias tornam-se vilosidades coriônicas secundárias, ao adquirirem um eixo central do mesênquima. Antes do fim da terceira semana, ocorre a formação de capilares nas vilosidades, transformando-as em vilosidades coriônicas terciárias.
Prolongamentos citotrofoblasto que saem das vilosidades juntam-se para formarem um revestimento citotrofoblástico externo que ancora as vilosidades pendunculares e o saco coriônico ao endométrio. O rápido desenvolvimento das vilosidades coriônicas durante a terceira semana aumenta muito a área da superfície do cório disponível para a troca de nutrientes e outras substâncias entre as circulações materna e cmbrionária.
A linha primitiva
A linha primitiva aparece no início da terceira semana como um espessamento na linha média do epiblasto embrionário na extremidade caudal do disco embrionário. Ela dá origem a células mesenquimais que migram ventralmente, lateralmente e cranialmente entre o epiblasto e o hipoblasto.
Tão logo a linha primitiva começa a produzir células mesenquimais, a camada epiblástica passa a chamar-se ectoderma embrionário, e o hipoblasto, endoderma embrionário. As células mesenquimais produzidas pela linha primitiva logo se organizam numa terceira camada germinativa, o mesoderma intra-embrionário.
As células migram da linha primitiva para as bordas do disco embrionário, onde se juntam ao mesoderma extra-embrionário que recobre o âmnio e o saco vitelino. Ao final da terceira semana, existe mesoderma entre o ectoderma e o endoderma em toda a extensão, exceto na membrana orofaríngea, na linha média ocupada pela notocorda (derivada do processo notocordal) e da membrana cloacal.
Formação da notocorda
Ainda no começo da terceira semana, o nó primitivo produz células mesenquimais que formam o processo notocordal. Este se estende cefalicamente, a partir do nó- primitivo, como um bastão de células entre o ectoderma e o endoderma.
A fosseta primitiva penetra no processo notocordal para formar o canal notocordal. Quando totalmente formado, o processo notocordal vai do nó primitivo à placa procordal. Surgem aberturas no soalho do canal notocordal que logo coalescem, deixando uma placa notocordal. A placa notocordal dobra-se para formar a notocorda. A notocorda forma o eixo primitivo do embrião em torno do qual se constituirá o esqueleto axial.
Formação do tubo neural
A placa neural aparece como um espessamento na linha média do ectoderma embrionário, em posição cefálica ao nó primitivo. A placa neural é induzida a formar-se pelo desenvolvimento da notocorda e do mesênquima que lhe é adjacente. Um sulco neural, longitudinal forma-se na placa neural; o sulco neural é flanqueado pelas pregas neurais, que se juntam e se fundem para originarem o tubo neural. O desenvolvimento da placa neural e o seu dobramento para formar o tubo neural é chamado neurulação.
Formação da crista neural
Com a fusão das pregas neurais para formar o tubo neural, células neuroectodérrricas migram ventrolateralmente para constituírem a crista neural, entre o ectoderma superficial e o tubo neural. A crista neural logo se divide em duas massas que dão origem aos gânglios sensitivos dos nervos cranianos e espinhais. As células da crista neural dão origem a várias outras estruturas.
Formação dos somitos
O mesoderma de cada lado da notocorda se espessa para formar as colunas longitudinais do mesoderma paraxial. A divisão dessas colunas mesodérrricas paraxiais em pares de somitos começa cefalicamente, no final da terceira semana. Os somitos são agregados compactos de células mesenquimais, de onde migram células que darão origem às vértebras, costelas e musculatura axial.
Formação do celoma
O celoma intra-embrionário surge como espaços isolados no mesoderma lateral e no mesoderma cardiogénico. Estes espaços celômicos coalescem em seguida para formarem uma cavidade única em forma de ferradura, que, no final, dará origem às cavidades corporais (e.g.,a cavidade peritoneal).
Formação do sangue e vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos aparecem primeiro no saco vitelino em torno da alantóide e no cório. Desenvolvem-se no embrião pouco depois. Aparecem espaços no interior de agregados do mesênquima (ilhotas sanguíneas), que logo ficam forradas por endotélio derivado das células mesenquimais. Estes vasos primitivos unem-se a outros para constituírem um sistema cardiovascular primitivo.
Ao final da terceira semana, o coração está representado por um par de tubos endocárdicos ligados aos vasos sanguíneos do embrião e das membranas extra-embrionárias (saco vitelino, cordão umbilical e saco coriônico).
As células do sangue primitivas derivam sobretudo das células endoteliais dos vasos sanguíneos das paredes do saco vitelino e da alantóide.
Formação das vilosidades coriônicas As vilosidades coriônicas primárias tornam-se vilosidades coriônicas secundárias, ao adquirirem um eixo central do mesênquima. Antes do fim da terceira semana, ocorre a formação de capilares nas vilosidades, transformando-as em vilosidades coriônicas terciárias.
Prolongamentos citotrofoblasto que saem das vilosidades juntam-se para formarem um revestimento citotrofoblástico externo que ancora as vilosidades pendunculares e o saco coriônico ao endométrio. O rápido desenvolvimento das vilosidades coriônicas durante a terceira semana aumenta muito a área da superfície do cório disponível para a troca de nutrientes e outras substâncias entre as circulações materna e cmbrionária.
RESUMO DA QUARTA À OITAVA SEMANAS
Estas cinco semanas são chamadas com freqüência de período embrionário, porque é um tempo de desenvolvimento rápido do embrião. Todos os principais órgãos e sistemas do corpo são formados durante este período.
No começo da quarta semana, as dobras nos planos mediano e horizontal convertem o disco embrionário achatado em um embrião cilíndrico em forma de "C". A formação da cabeça, da cauda e as dobras laterais é uma seqüência contínua de eventos que resulta numa constrição entre o embrião e o saco vitelino. Durante a flexão, a parte dorsal do saco vitelino é incorporada ao embrião, e dá origem ao intestino primitivo.
No começo da quarta semana, as dobras nos planos mediano e horizontal convertem o disco embrionário achatado em um embrião cilíndrico em forma de "C". A formação da cabeça, da cauda e as dobras laterais é uma seqüência contínua de eventos que resulta numa constrição entre o embrião e o saco vitelino. Durante a flexão, a parte dorsal do saco vitelino é incorporada ao embrião, e dá origem ao intestino primitivo.
Com a flexão ventral da região cefálica, a cabeça embrionária em desenvolvimento incorpora parte do saco vitelino como intestino anterior. A flexão da região cefálica também resulta na membrana oro faríngea e no posicionamento ventral do coração, além de colocar o encéfalo em formação na parte mais cefálica do embrião.
Enquanto a região caudal "flete" ou dobra-se ventralmente, uma parte do saco vitelino é incorporada à extremidade caudal do embrião, formando o intestino posterior. A porção terminal do intestino posterior expande-se para constituir a cloaca. O dobramento da região caudal também resulta na membrana cloaca/, na alantóide e na mudança do pedículo do embrião para a superfície ventral deste.
O dobramento do embrião no plano horizontal incorpora parte do saco vitelino como intestino médio. O saco vitelino permanece ligado ao intestino médio por um estreito ducto vitelino. Durante o dobramento no plano horizontal, são formadas as paredes laterais e ventral do corpo.
Ao se expandir, o âmnio envolve o pedículo do embrião, o saco vitelino e a alantóide, formando então um revestimento epitelial para a nova estrutura chamada cordão umbilical.
As três camadas germinativas, derivadas da massa celular interna durante a terceira semana, diferenciam-se nos vários tecidos e órgãos, de modo que, ao final do período embrionário, os primórdios de todos os principais sistemas de órgãos já foram estabelecidos.
O aspecto externo do embrião é muito afetado pela formação do encéfalo, coração, fígado, somitos, membros, ouvidos, nariz e olhos. Com o desenvolvimento das estruturas, a aparência do embrião vai-se alterando, e estas peculiaridades caracterizam o embrião como inquestionavelmente humano.
Como os primórdios de todas as estruturas internas e externas essenciais são formados durante o período embrionário, a fase compreendida entre a quarta e a oitava semanas constitui o período mais crítico do desenvolvimento. Distúrbios do desenvolvimento neste período podem originar grandes malformações congênitas do embrião.
Estimativas razoáveis da idade dos embriões podem ser feitas a partir (1) do dia que marcou o início do último período menstrual, (2) da data estimada da fertilização, (3) de medições de comprimento, e (4) das características externas do embrião.
Enquanto a região caudal "flete" ou dobra-se ventralmente, uma parte do saco vitelino é incorporada à extremidade caudal do embrião, formando o intestino posterior. A porção terminal do intestino posterior expande-se para constituir a cloaca. O dobramento da região caudal também resulta na membrana cloaca/, na alantóide e na mudança do pedículo do embrião para a superfície ventral deste.
O dobramento do embrião no plano horizontal incorpora parte do saco vitelino como intestino médio. O saco vitelino permanece ligado ao intestino médio por um estreito ducto vitelino. Durante o dobramento no plano horizontal, são formadas as paredes laterais e ventral do corpo.
Ao se expandir, o âmnio envolve o pedículo do embrião, o saco vitelino e a alantóide, formando então um revestimento epitelial para a nova estrutura chamada cordão umbilical.
As três camadas germinativas, derivadas da massa celular interna durante a terceira semana, diferenciam-se nos vários tecidos e órgãos, de modo que, ao final do período embrionário, os primórdios de todos os principais sistemas de órgãos já foram estabelecidos.
O aspecto externo do embrião é muito afetado pela formação do encéfalo, coração, fígado, somitos, membros, ouvidos, nariz e olhos. Com o desenvolvimento das estruturas, a aparência do embrião vai-se alterando, e estas peculiaridades caracterizam o embrião como inquestionavelmente humano.
Como os primórdios de todas as estruturas internas e externas essenciais são formados durante o período embrionário, a fase compreendida entre a quarta e a oitava semanas constitui o período mais crítico do desenvolvimento. Distúrbios do desenvolvimento neste período podem originar grandes malformações congênitas do embrião.
Estimativas razoáveis da idade dos embriões podem ser feitas a partir (1) do dia que marcou o início do último período menstrual, (2) da data estimada da fertilização, (3) de medições de comprimento, e (4) das características externas do embrião.
RESUMO DO PERÍODO FETAL DO DESENVOLVIMENTO HUMANO
O período fetal começa nove semanas após a fertilização e termina com o nascimento. Ele caracteriza-se por um rápido crescimento corporal e pela diferenciação dos sistemas de órgão. Uma mudança óbvia é a diminuição relativa do ritmo de crescimento da cabeça em comparação com o resto do corpo.
Aparecem lanugem e o cabelo, e a pele é recoberta pela vemix caseosa no início da vigésima semana. As pálpebras estão fechadas durante a maior parte do período fetal, mas começam a reabrir-se por volta das 26 semanas. Até então, usualmente, o feto é incapaz de sobreviver extra-uterinamente, sobretudo pela imaturidade do seu sistema respiratório.
Até cerca de 30 semanas, o feto tem uma aparência avermelhada e enrugada devido à delgadez de sua pele e à ausência relativa de gordura subcutânea.
Em geral, a gordura desenvolve-se rapidamente durante as últimas seis a oito semanas, dando ao feto uma aparência lisa e rechonchuda. Esta fase terminal destina-se especialmente à formação dos tecidos e à preparação dos sistemas envolvidos na transição do meio intra-uterino para o extra-uterino, particularmente o sistema respiratório.
Fetos prematuros nascidos entre 26ª e a 36. ° semana costumam sobreviver, mas fetos a termo têm maiores chanches de sobrevivência.
As alterações que ocorrem no período fetal não são tão dramáticas quanto as que se dão na fase embrionária, mas são muito importantes. O feto é menos vulnerável aos efeitos teratogênicos de drogas, vírus e radiação, mas estes fatores podem interferir com o desenvolvimento funcional normal, sobretudo do cérebro e dos olhos.
Existem várias técnicas disponíveis para se avaliar as condições do feto e para se diagnosticar antes do parto certas moléstias e anormalidades do desenvolvimento. Hoje em dia, o médico pode determinar se um feto possui ou não uma certa doença ou uma malformação congênita, utilizando a amniocentese e a ultra-sonografia. O diagnóstico pré-natal pode ser feito com precocidade suficiente para permitir o aborto seletivo de um feto defeituoso, se esta for a decisão da mãe e se o procedimento for legal.
Aparecem lanugem e o cabelo, e a pele é recoberta pela vemix caseosa no início da vigésima semana. As pálpebras estão fechadas durante a maior parte do período fetal, mas começam a reabrir-se por volta das 26 semanas. Até então, usualmente, o feto é incapaz de sobreviver extra-uterinamente, sobretudo pela imaturidade do seu sistema respiratório.
Até cerca de 30 semanas, o feto tem uma aparência avermelhada e enrugada devido à delgadez de sua pele e à ausência relativa de gordura subcutânea.
Em geral, a gordura desenvolve-se rapidamente durante as últimas seis a oito semanas, dando ao feto uma aparência lisa e rechonchuda. Esta fase terminal destina-se especialmente à formação dos tecidos e à preparação dos sistemas envolvidos na transição do meio intra-uterino para o extra-uterino, particularmente o sistema respiratório.
Fetos prematuros nascidos entre 26ª e a 36. ° semana costumam sobreviver, mas fetos a termo têm maiores chanches de sobrevivência.
As alterações que ocorrem no período fetal não são tão dramáticas quanto as que se dão na fase embrionária, mas são muito importantes. O feto é menos vulnerável aos efeitos teratogênicos de drogas, vírus e radiação, mas estes fatores podem interferir com o desenvolvimento funcional normal, sobretudo do cérebro e dos olhos.
Existem várias técnicas disponíveis para se avaliar as condições do feto e para se diagnosticar antes do parto certas moléstias e anormalidades do desenvolvimento. Hoje em dia, o médico pode determinar se um feto possui ou não uma certa doença ou uma malformação congênita, utilizando a amniocentese e a ultra-sonografia. O diagnóstico pré-natal pode ser feito com precocidade suficiente para permitir o aborto seletivo de um feto defeituoso, se esta for a decisão da mãe e se o procedimento for legal.
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